4岁多的女童，在半年多的时间里身上反复起红疹子，进而膝关节疼痛，先后误诊为荨麻疹、生长性关节痛，治疗起来一直不对症。最终，在徐州市儿童医院肾内风湿免疫科，女童确诊为皮肌炎与红斑狼疮形成的重叠综合症.
      去年5月份，4岁的颖颖（化名）面部出现红色皮疹，就诊当地医院考虑“荨麻疹”，外用药后面部皮疹消退，但一月后再次面部皮疹出现，如此反复。年底颖颖（化名）出现膝关节疼痛，同时伴有乏力，下蹲困难，蹲下后不能自行站立，爬楼梯困难，病初就诊外院考虑“生长痛”，补充“钙片”治疗未见好转，后就诊徐州市儿童医院风湿免疫科。
       徐州市儿童医院肾内风湿免疫科   
       副主任医师 彭倩倩：
       当时孩子在门诊就不能走路，用她妈妈描述的话就是乏力没劲，爬楼梯爬不动，跑也跑不动。这个孩子面部有皮疹， 眼睑上面有红色皮疹，面部蝶形红斑，她腕关节是不能背伸的，活动受限，所以当时考虑结缔组织性疾病 。
      结缔组织病泛指结缔组织受累的自身免疫性疾病，主要包括系统性红斑狼疮 、类风湿关节炎 、皮肌炎、干燥综合征等。那么，颖颖（化名）到底是不是患上了结缔组织病呢？
      徐州市儿童医院肾内风湿免疫科   
      副主任医师 彭倩倩：
     入院后做磁共振，她的大腿肌肉，不光她的腕关节，都是肌肉问题，然后查的血肌酶也是高的，所以考虑她是皮肌炎的表现，但是这个孩子又查了抗核抗体，提示阳性，血补体低，近端肌肉受累，还出现狼疮样的表现，所以我们现在考虑她是皮肌炎合并狼疮样综合征，然后诊断重叠综合征。
      重叠综合征是指同时或者先后患有两种或两种以上的自身免疫性的疾病。因而治疗上，需要多重用药综合治疗，一旦确诊应积极进行治疗，以免病情进展加重，同时需要长期免疫抑制剂等药物维持治疗。该患儿病情重病初应用大剂量甲强龙冲击抗炎治疗同时合并间质性肺炎，选择环磷酰胺冲击抑制免疫反应及丙种球蛋白治疗。
      经过治疗之后，颖颖（化名）的皮疹好转、乏力及肌肉压痛状况有所好转。

      徐州市儿童医院肾内风湿免疫科   

     副主任医师 彭倩倩：

     昨天上用的糖皮质激素治疗， 昨天治疗后，她今天就好多了，可以跑了，精神状态也明显好多了，皮疹也好多了。
      彭倩倩主任介绍说，儿童结缔组织性疾病早期皮肤病变、关节疼痛，容易被误诊为过敏反应及生长痛，不会考虑是孩子的免疫系统出问题，家长和基层非专科医生要注意鉴别。
      结缔组织性疾病若早期误诊及未经过积极治疗，容易病情进展，危及生命，因此，对于反复皮疹、关节痛、不明原因发热、多脏器受累，对症治疗后不好转需要警惕是否存在结缔组织性疾病，需就诊儿童风湿专科门诊诊疗。