张凤飞医生介绍说，小下颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小下颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道梗阻为特征的综合征，又称腭裂-小下颌畸形-舌下垂畸形、小下颌-舌下垂畸形、小颌大舌畸形综合征，如果引起呼吸道梗阻可造成死亡、死亡率高达30%-65%，约占新生儿的1/5。
       目前，这种病的病因尚未完全明确，一般认为胚胎前四个月，下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，孕期营养不良、某些药物、放射线及毒素中毒等诱因，亦无遗传因素方面的足够证据。目前证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关，妊娠4周起到妊娠末均可发生该病毒感染，感染发生越早，胎儿受累程度越重。因此，这种病的预防应从孕前贯穿产前。
       张凤飞医生说，这种病的临床表现比较明显。
       1、鸟状面容（下颌特小）；
       2、腭裂发生率50%-68%；
       3、舌下垂，呼吸道受阻，在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，小下颌时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵引起气到阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可引起代偿加强吸气动作和吸吮力，时下咽部胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂，同时，大量空气入胃，引起反胃，呕吐物被吸入下呼吸道，引起吸入性肺炎或肺不张。轻症仅仰卧时有吸气性呼吸困难，清醒或哭泣时，气道基本通常。
       4、心血管畸形：动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉狭窄、右位心、呼吸道梗阻后肺动脉高压、肺心病。
       5、其他：眼缺损、青光眼、白内障、骨骼颈椎畸形、耳廓畸形耳内结构异常引起耳聋、增值体肥大、智力低下。吸气性喘鸣、发绀、肋骨、胸骨吸入性凹陷、喂养困难。不易吸吮、易呛咳、营养不良、体重不增等。
       一般要进行颌面部正侧位片，颅面部三维CT、胸片、心脏彩超、心电图检查。
       鉴别诊断为21-三体综合征。并发症主要表现为吸入性肺炎、肺不张、肺动脉高压、肺心病、营养不良、生长缓慢、中耳炎等
       在治疗上根据可分为：
       1、一般治疗：加强营养和护理，改善小下颌程度，预防窒息和下呼吸道感染。
       2、轻症气道阻塞：侧俯卧位，并用这种位置哺乳，减轻舌根下垂程度。
       3、手术治疗、气管切开，1岁左右进行腭裂修补等。
       张凤飞医生最后提醒新生儿家长，如果发现新生儿期颅颌面部异常、喂养困难、呼吸困难等情况，应及早到医院检查，就诊治疗，以免影响发育，甚至危及生命。