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2023年国际罕见病日:关注罕见病,为生命点亮色彩
发布人:admin 最后更新时间:2023年3月1日 共点击:989次

       今天,是第十六个国际罕见病日。目前,全球已知罕见病有7000多种,患者数量超3亿名。我国罕见病患者约有2000万人,每年新增患者超过20万人。

       罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重的疾病,常常危及生命,也常被称为孤儿病,包括遗传性大疱性表皮松解症、苯丙酮尿症、肌萎缩侧索硬化症(渐冻人)、血友病等。
       世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病。我国将其定义为患病率低于五十万分之一的疾病,在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。
       罕见病中约80%的病种是遗传性疾病,只有不到10%的疾病是可以有效地治疗改善,但是到目前为止,几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。
       于罕见病总体发病率低,可用药品少、市场较小、罕见病病人在治疗过程中经常面临很多难题。因此,罕见病是全人类都要面临的公共健康问题。
       近年来,随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,很多不被认识和发现的罕见病被诊断出来,很多无法治疗的罕见病有了更先进的治疗手段,尤其是不少针对罕见病的替代性药物被研发出来,可有效降低甚至消除疾病对身体的伤害。专家们充满信心地表示,虽然罕见病多为遗传性,无法完全预防,但我们仍然可以尽可能去避免生出罕见病患儿,最基本的是重视“三级预防”:
       第一级:产前筛查,包括优生四项和染色体检查等,可以基于胎儿形态、孕期生化指标等做初步筛查,排除部分先天畸形。了解自己的家族史,如果家族中有某种罕见病患者,常见的是之前生育的孩子患有某种罕见病,此时要进行遗传咨询,及早判断下一胎是否存在患病风险。
       第二级:做好孕检,即怀孕期间的产前预防。从怀孕两个月到六个月期间,都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病。
       第三级:婴儿出生后,抽的第一滴血可以筛查苯丙酮尿症、21-羟化酶缺乏症等罕见病,越早干预,效果越好。此外,一些环境因素也会诱发罕见病,例如强电离辐射、有害化学物质等,因此,孕期应尽量避免接触有毒有害的物质。



关注罕见病,为生命点亮色彩!      
文/信息来源:首都儿科研究所、央视网
图/王亦男