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5岁女孩突然站立时感觉被定住,原来是患上了罕见病!
发布人:admin 最后更新时间:2024年9月11日 共点击:1483次
       在神话电视剧和武侠剧里,我们可以看到一种定身术,被施术者身体忽然不能自主运动。
       现实中, 5岁半的女孩彤彤(化名)也遇到了这种情况。
       “医生,我闺女最近半年,经常出现一个奇怪的现象,就是突然站起来的时候好像被定住了一样,不能走路,过一两分钟就好了,也不知道是什么毛病?”
       近日,徐州市儿童医院神经一科王明光主任的门诊,五岁女孩彤彤因为一些怪异举动,被家长带到医院检查。
       患儿自述,有时候站立起来的时候就感觉突然身体不听使唤,不能走路,一侧的肢体姿势异常,但是持续一到两分钟后就能自行缓解。而且在突然受到惊吓时也会出现这样的情况。这种情况持续大约半年左右,发作频率大约是每周一到两次。
       医生为彤彤进行查体没有发现异常,神经系统检查也未发现明显异常。
       询问患儿病史,家长介绍,患儿在10个月左右的时候曾有过癫痫发作,在市儿童医院就诊后诊断为癫痫,进行药物治疗后没有再发作过,智力运动都很正常。
       “她爸小时有过抽搐,她姑姑也有类似症状,她表哥小时候也有抽搐,不知道是不是有遗传?”患者家长说。
       根据患儿既往病史和家族史特点,以及目前出现的症状,王明光主任考虑诊断为“阵发性运动源性运动障碍”。
       进一步完善基因检测,同时给予小剂量抗癫痫药物治疗后,患儿没有再出现类似发作。之后的基因结果显示,彤彤及其父亲PRRT2基因均有突变。证实了专家的诊断是正确的。
       那么,什么是阵发性运动障碍呢?
       王明光主任介绍,阵发性运动障碍,又称为阵发性运动异常,是一种非常少见的神经系统发作性疾病,属于罕见病。
       其特点是突然且反复发作的异常运动,发作时患者意识完全正常。异常运动可表现为肌张力不全、舞蹈、手足徐动或者是以上的症状混合出现。这种疾病可分为家族性和散发病例。经典的阵发性运动障碍包括:阵发性运动源性运动障碍、阵发性非运动源性运动障碍、阵发性持续运动诱发的运动障碍、阵发性夜间运动障碍。
       这种疾病通常在儿童期和青少年期发病,可由突然的运动诱发,常出现在突然从坐位站立时,突然的惊吓、过度换气也可以诱发。发作时持续一分钟至三分钟,一般小于五分钟,每天可多次发作,发作时意识清楚,发作间期及发作期脑电图都正常,头颅磁共振正常。
       要诊断该疾病需要医生的经验和基因检测来确诊。
       那么,这种疾病的发病原因是什么呢?
       王明光主任表示,该病的主要病因跟遗传有关,最常见的是富脯氨酸跨膜蛋白基因(PRRT2)突变,可导致的临床变现主要有:阵发性运动源性运动障碍、良性婴儿癫痫和2种表型都存在,少数可表现是偏头痛。
       阵发性运动源性运动障碍为常染色体显性遗传为主,存在外显不全现象。在家系中检出率可以达到58%-100%,散发病例检出变突变率可以达到15%-50%。

       王明光主任介绍,虽然目前医学上对于很多罕见的基因性疾病还处于研究阶段,但比较幸运的是像彤彤这种阵发性运动源性运动障碍,采用对小剂量抗癫痫药物治疗效果明显,有的患儿可以达到终止发作。还有一部分患者,随着年龄的增长,发作频率趋于减少或者是消失,根据临床发现,女性患者自发缓解率要高于男性患者。

       王明光  神经内一科主任医师;江苏省医学会儿科学分会全科医学学组委员,江苏省抗癫痫协会药学与精准诊疗专业委员会委员,徐州医学会神经专业委员会委员。2002年毕业于徐州医学院,毕业后从事小儿内科工作,2012年在北京大学第一医院专修小儿神经专业,多次参加全国小儿神经及脑电图学习班,在省级以上医学期刊发表论文数篇,对小儿内科常见病、多发病诊治有丰富的临床经验,擅长小儿癫痫、热性惊厥、中枢神经系统感染、神经系统脱髓鞘疾病、神经系统遗传代谢病等的诊治。