7岁栋栋（化名）出生后就是“小黄人”，因为反复溶血性贫血而需要接受定期输血，直到最近通过手术治疗才算完全摆脱麻烦……说起孩子的经历，妈妈李女士心里满怀内疚，因为孩子的疾病遗传于她。这个叫做遗传性球形红细胞增多症的疾病究竟有啥危害、又该如何应对？徐州市儿童医院普外科副主任医师孙邡对此进行了详细的解答。

       关于遗传性球形红细胞增多症，很多人表示很陌生，而孙邡却说，这种病不算罕见。据了解，这是一种常染色体显性遗传病，多数患者都存在家族史，新发病患者的后代中约一半将仍患该病；当然，临床上有时也会遇到没有明显家族史的患者，这可能与基因突变有关。 

       孙邡医生解释到，人体正常的红细胞是双凹形，呈圆饼状，有一定的变形能力；而患有遗传性球形红细胞增多症的人，其红细胞膜结构先天异常，往往会导致红细胞呈球形，体积偏大、质地偏脆，所以在通过脾脏时会遭到挤压、破坏，从而导致了溶血性贫血、黄疸等临床症状的出现。此外，在这种细胞受损的反复刺激下，脾脏会越来越大，反过来又会加重红细胞破坏，形成一种恶性循环，因此，临床一般会通过切除脾脏来改善症状。

        “对于遗传性球形红细胞增多症患者，一旦切除了脾脏，虽然不能解除红细胞形态的异常，但能够延长红细胞寿命，减少溶血，明显改善贫血症状。另外，如果仅仅是遗传性球形红细胞增多症，球形红细胞携带氧气的功能依然存在，对日常生活影响不会很大。因此，切除脾脏是解决问题的最优办法。”孙邡如是说。  

       “由于传统的开腹手术对患者来说创伤大，不利于快速康复，所以我们科室开展了腹腔镜下脾切除术。”孙邡说，现在腹腔镜手术是微创手术，只需要通过3-4个5毫米左右的小切口，将手术器材探进去，进行脾切除。这种术式创伤小、恢复快，还不会在腹部留有疤痕，受到了广大患儿家长的好评。

       孙邡称，一旦确诊遗传性球形红细胞增多症后，无明显临床症状者应每年做一次腹部B超检查来了解脾脏体积变化。若出现溶血严重或出现溶血危象时，应及时输血。需要强调的是，目前遗传性球形红细胞增多症的主要治疗方法仍是脾切除，术后黄疸消失，贫血纠正，不会再发生溶血。但由于切脾的并发症较多，建议手术时机尽可能延迟至5岁以上。