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孩子总是乏力,长不高!徐州市儿童医院专家:警惕这类疾病
发布人:admin 最后更新时间:2024年5月31日 共点击:140次
       患儿临床表现多样
       徐州市儿童医院肾内风湿免疫科副主任医师杨焕丹介绍说,Gitelman综合征是一种罕见的遗传性肾小管疾病,在2018年国家卫健委发布的第一批罕见病目录里就包括这个病。
       这种病的临床特点主要为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿。是一种常染色体隐性遗传病,临床上又称为家族性低钾低镁血症,该病是由于SLC12A3基因突变所致。SLC12A3基因编码肾远曲小管的钠氯共转运蛋白,其突变导致远曲肾小管吸收钠、氯减少,尿钾、尿镁排泄增加,出现全身多系统的表现。该病患病率约为(1-10)/4万,亚洲人群可能更高。
      Gitelman综合征患儿临床表现多样,儿童常见就诊原因主要包括:多饮、多尿、乏力、肌无力、生长发育迟缓、手足搐搦、或因为其他疾病检查时发现,症状不典型,临床上容易漏诊误诊,需要结合血电解质、尿电解质及基因等多项检查确诊。
      杨焕丹主任说,Gitelman综合征的治疗方法主要包括饮食调整、药物替代治疗和基于发病机制的治疗,临床上应用较多的药物主要有氯化钾、门冬氨酸钾镁、螺内酯、ACEI/ARB类药物等。需要制定个体化的治疗方案,同时需长期规律性的随访和监测,从而改善患儿的症状,提高生活质量。
      肾脏疾病起病比较隐匿
      杨焕丹主任提醒家长,肾脏疾病起病比较隐匿,像尿液改变,出现血尿、尿蛋白,还有水肿、夜尿增多、乏力、不明原因的贫血、孩子身高低于同龄人等,需要警惕肾脏疾病的可能。如有低血钾、低血镁、乏力、生长迟缓的患儿,可以检查是否患有Gitelman综合征。