新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。一些疾病通常会在婴儿期或儿童期逐渐发病，如果不及时干预，可能导致孩子智力低下、生长发育迟缓、器官功能永久性损伤，甚至夭折等严重后果，这类疾病是新生儿筛查的重点。

       核心宗旨是普及新生儿早筛、早诊、早治理念，很多先天性遗传代谢病、听力、心脏疾病，在新生儿早期没有典型症状，肉眼无法识别，但会悄悄损伤孩子的神经系统、心肺功能，造成智力低下、听力障碍、发育迟缓甚至终身残疾。而新生儿筛查通过简便、安全、精准的医学检测，能在疾病无症状的窗口期发现隐患，及时干预治疗，将不可逆的损伤扼杀在萌芽状态，让绝大多数患病宝宝可以和正常孩子一样生长发育、健康成长，这也是筛查工作最核心、最珍贵的价值。

       新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，国家已将其列入母婴保健技术服务项目。

       目前我国新生儿筛查包含三大核心板块：

       第一是遗传代谢病筛查，通过采集新生儿足跟血完成，主要排查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病。早期确诊后通过规范用药、饮食干预，可完全规避后遗症。

       第二是新生儿听力筛查，通过专业仪器快速检测新生儿听觉传导功能，排查先天性听力障碍，避免孩子因听力缺失影响语言发育、社交能力。

       第三是先天性心脏病筛查，采用心脏杂音听诊经皮血氧饱和度双指标法，快速筛查新生儿危重先心病，降低新生儿心脏疾病致残、致死率。

       除此之外，针对早产儿、低体重儿、有家族遗传病史的高危宝宝，我们会开展扩展筛查，包括早产儿视网膜病变筛查、各类罕见遗传代谢病筛查，全方位守护特殊新生儿的健康。

       作为区域儿童医学诊疗中心，徐州市儿童医院常态化开展新生儿疾病筛查工作，主要筛查对象为在出生地未进行筛查的患病新生儿。

       新生儿遗传代谢病筛查，足跟血筛查，最佳时间为新生儿出生72小时后至7天之内，此时宝宝充分哺乳，检测结果最精准。一般是在新生儿足跟外侧采集3-4滴血进行检测，检测结果可以登录妇幼网站查询，还有部分家长收到筛查异常通知过度焦虑恐慌。其实初筛异常不等于确诊患病，初筛只是初步排查，存在一定假阳性可能。接到复查通知后，家长只需冷静配合医院完成复筛、专科检查即可，多数宝宝复筛后结果正常，即使确诊疾病，早期干预治愈率、康复率也极高。

       听力筛查，听力筛查是在宝宝出生后48小时后我们通过脑干听觉诱发电位就可以检测，新生儿出生 48 小时至出院前完成初筛，初筛未通过、漏筛的宝宝，需在出生 42 天内完成双耳复筛，复筛异常需 3 个月内完成专科确诊。听力筛查建议在宝宝睡眠或安静状态下进行，结果更准确。筛查后不会影响宝宝吃奶、睡眠和日常活动，家长无需过度担心。

       先天性心脏病筛查是新生儿出生后6-72小时进行。通过经皮脉搏血氧饱和度测定和专业医护人员使用听诊器心脏听诊进行筛查，筛查阳性者需于出生后7天内接受超声心动图诊断。听力筛查和心脏筛查全程无辐射、无创伤、安全性极高，家长可以放心。